Эссенциальный тремор
Эссенциальный тремор — неврологическое расстройство, которое иначе называют наследственным дрожанием или болезнью Минора. Заболевание встречается у людей среднего и пожилого возраста. Болезнь носит наследственный характер и обусловлена мутацией генов. По статистике, эта патология встречается почти у 6% людей. Доказано, что наследование эссенциального тремора имеет аутосомно-доминантный тип, то есть передается от родителя ребенку. Если кто-то из близких родственников болен этим заболеванием, детям рекомендуется пройти обследование, даже если признаки патологии отсутствуют.
Симптоматика
По симптомам эссенциальный тремор напоминает болезнь Паркинсона. У человека дрожат руки, в некоторых случаях состояние ухудшается дрожанием губ, туловища, головы. До 30% пациентов испытывают проблемы с речью. При эссенциальном треморе отсутствуют типичные симптомы болезни Паркинсона, такие как дрожание рук и тела в покое, повышение мышечного тонуса до состояния ригидности, снижение памяти и интеллекта. При этом могут появляться спазмы рук при письме или других нагрузках на конечности, также наблюдается легкое повышение мышечного тонуса. Проявления заболевания усиливаются при эмоциональных переживаниях, когда человек голоден, устал или находится в условиях экстремальных температур.
Болезнь Минора прогрессирует медленно и не приводит к инвалидности и снижению когнитивных функций в отличие от болезни Паркинсона.
Большинство пациентов с наследственным дрожанием доживают до преклонного возраста, сохраняют нормальный уровень интеллекта и памяти, способность к самообслуживанию.
Диагностика и лечение
Для подтверждения диагноза пациенту необходимо пройти нейрогенетическое обследование, чтобы исключить болезнь Паркинсона или другие патологии, которые сопровождаются дрожанием. Медикаментозное лечение болезни Минора включает:
- противосудорожные препараты;
- инъекции витамина B6;
- бета-блокаторы;
- транквилизаторы.
С 1987 года применяется метод хирургического лечения болезни Минора, которое заключается в имплантации постоянных электродов в вентральное промежуточное ядро таламуса. Операция проводится пациентам при выраженных признаках заболевания, которое невозможно купировать медикаментозной терапией.
Источник
Эссенциальный тремор как избавиться
Рекомендации Международного общества болезни Паркинсона и расстройств движений по лечению эссенциального тремора от 2019 года
Тремор является распространенным клиническим симптомом, характеризующимся непроизвольными, ритмичными, колебательными движениями тела. Под эссенциальным тремором (ЭТ) часто понимают хронический двусторонний тремор рук, головы, голосовых складок, реже других частей тела. ЭТ является одним из самых частых двигательных расстройств, с распространенностью в популяции около 0,9% (Joaquim J. Ferreira, MD.,2019). У кого-то он проявляется лишь незначительно, а для кого-то значительно ухудшает качество жизни. В крупном системном обзоре, проведенном в 2019 году при поддержке Международного общества болезни Паркинсона и расстройств движений, были проанализированы варианты медикаментозного и хирургического лечения ЭТ.
Пропранолол
Одним из наиболее часто применяемых препаратов при ЭТ был пропраналол. В исследованиях Пропранолол применяли в различных суточных дозах от 240 до 360 мг. В основном он применялся при треморе рук, также было несколько исследований его применения при треморе головы. Он показал высокую эффективность у разных групп пациентов, но в силу своих побочных эффектов (брадикардия, артериальная гипотония) его применения в указанных дозах у пожилых людей ограничено. Также при его применении возможны такие побочные реакции, как бронхоспазм, общая слабость, головную боль, снижение сексуальной активности.
Примидон
Примидон применяли в различных суточных дозах от 150 до 750 мг. Он также, как и пропранолол, показал высокую эффективность в ряде исследований, но при его применении значительно чаще возникали побочные реакции (общая слабость, головокружение, неустойчивость, сонливость), даже при применении в начальной дозе 62,5 мг/день.
Проводились также исследования сочетания препаратов примидона (250 мг/сутки) и пропранолола (80 мг/сутки). Эффективность этой комбинации была выше, чем каждого из препаратов отдельно, но крупных исследований, показавших безопасность и переносимость такой комбинации не предоставлено.
Топирамат
Топирамат изучался в четырех плацебо-контролируемых исследованиях у 322 пациентов с ЭТ в качестве мототерапии или дополнительного лечения. Среди побочных реакций, которые приводили к отмене препарата, отмечались такие, как парестезии, снижение концентрации внимания, аппетита, головокружение, тошнота. Следует отметить, что препарат является весьма эффективным в дозировке 200 мг/сутки.
Алпразолам
Также является эффективным препаратом при лечении ЭТ в дозе от 0,7535 и 1,542 мг, но стоит учитывать возможные побочные реакции, такие как сонливость, чувство усталости, головокружение, снижение способности к концентрации внимания, атаксия, дезориентация, неустойчивость походки, замедление психических и двигательных реакций и возникновение лекарственной зависимости.
Применение ботулинического токсина
Применение ботулинического токсина при ЭТ до сих пор вызывает ряд вопросов, его применение можно рассматривать при неэффективности медикаментозного лечения. Он показал свою эффективность при изолированном треморе верхних конечностей, без дистонического компонента, тогда как при треморе головы без дистонического компонента его эффективность не доказана. Доза варьировалась от 50 до 100 ЕД. Основным побочным эффектом стоит считать дозозависимую слабость рук, частота развития которой составила от 30% (для 50 ЕД) до 69% пациентов (для 100 ЕД).
Хирургическое лечение ЭТ
Применение радиочастотной одно- или двусторонней таламотомии, а также применение нового метода МРТ- направленной сфокусированной ультразвуковой таламотомии (MRgFUS) показали высокую эффективность при фармако-резистентном ЭТ верхних конечностей. Эти методы, особенно MRgFUS, требуют проведения дополнительных исследований с большими группами пациентов и изучения нежелательных реакций, но возможно это станет новой эрой в лечении ЭТ.
Источник: Ferreira JJ, Mestre TA, Lyons KE, Benito-León J, Tan EK, Abbruzzese G, Hallett M, Haubenberger D, Elble R, Deuschl G; MDS Task Force on Tremor and the MDS Evidence Based Medicine Committee. MDS evidence-based review of treatments for
essential tremor. Mov Disord. 2019 Jul;34(7):950-958.
Автор: М. В. Шаповалова
Источник
Дрожь в руках ( эссенциальный тремор )
Опубликовано пт, 24/04/2020 — 14:48
Эссенциальный тремор (ET) является одним из самых распространенных двигательных расстройств в мире и характеризуется постуральным и / или кинетическим тремором. Несмотря на это, Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрило только одно лекарство (пропранолол) для его лечения. Хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга ( вентральное промежуточное ядро таламуса) , предлагают лечение рефрактерного тремора. Хотя заболевание обычно называют «доброкачественным», оно часто вызывает трудности при выполнении повседневных задач, таких как письмо и прием пищи. В последнее десятилетие наблюдался прогресс в понимании эссенциального тремора , в том числе обнаружение того, что «немоторные симптомы», включая настроение и когнитивную дисфункцию, чаще встречаются у пациентов с эссеницальным тремором, чем в норме.
ET более распространен, чем болезнь Паркинсона (PD) или болезнь Альцгеймера (AD), и нет ни одной популяции мира, которая была бы невосприимчива к его развитию. По оценкам специалистов , распространенность эссенциального тремора с поправкой на возраст и пол составляет от 3 до 4 на 1000, а годовая заболеваемость — 23,7 на 100 000. Заболеваемость возрастает с увеличением возраста , хотя заболевание также может поражать и детей. Приблизительно 4% взрослых в возрасте 40 лет и старше страдают от эссенциального тремора . Семейный анамнез ET, по-видимому, коррелирует с более ранним возрастом наступления тремора. Несмотря на то, что нет убедительных доказательств того, что ET увеличивает риск смертности, одно продольное проспективное исследование выявило небольшой повышенный риск смерти у пациентов с ET.
Эссенциальный тремор считается гетерогенным состоянием с переменной клинической экспрессией у больных. Он характеризуется постуральным и / или кинетическим тремором в диапазоне частот от 4 до 12 Гц. Частота тремора обычно уменьшается со временем, а амплитуда медленно увеличивается. Алкоголь временно уменьшает амплитуду тремора в 50-90% случаев, хотя он может вновь ухудшиться после того, как действие алкоголя прекратится. Приблизительно у 90% пациентов наблюдается тремор в верхних конечностях, у 30% — тремор головы, у 20% — «дрожь голоса», у 10% — тремор лица или челюсти, а у 10% пациентов с ET может быть тремор нижних конечностей. По крайней мере, 50% пациентов с ET имеют нарушения тандемной походки. Bсследования выявили наличие «немоторных симптомов», в том числе умеренных когнитивных изменений, депрессии, тревоги, социальных фобий, обонятельных нарушений и нарушений слуха, которые чаще встречаются у пациентов с эссенциальным тремором , чем у контрольных лиц. К сожалению, по оценкам, ET неправильно диагностируется в 30-50% случаев, одним из критериев является продолжительность тремора более 5 лет. Выделяют три подтипа ET: наследственный, спорадический и сенильный.
Шкалы оценки тремора (TRS) используются для оценки ET, особенно в клинических испытаниях. Обычно используемым TRS является рейтинговая шкала Fahn-Tolosa-Marin, которая заполняется медицинскими работниками. ET обычно наследуется по аутосомно-доминантной передаче с неполной пенетрантностью. В некоторых семьях передача является полигенной. Точный патогенез EТ неизвестен. Заболевание может быть вызвано «центральным осциллятором», возникающим в треугольнике Гийена-Молларе, расположенном в стволе мозга. Другими областями мозга, которые вовлечены в патогенез ЕТ, являются нижнее оливковое ядро и мозжечок. Доказательства вовлечения мозжечка включают наличие «торпед» или «отек аксонов», которые были обнаружены в клетках Пуркинье у некоторых пациентов с эссенциальным тремором. Является ли ET нейродегенеративным заболеванием или недегенеративным заболеванием, остается спорным. Обнаружение патологии в виде телец Леви у некоторых пациентов с ЕТ и потери клеток Пуркинье у других указывает на нейродегенеративный процесс. Однако эссенциальный тремор может быть вызвана ненормальной колебательной дисфункцией двигательной системы, что позволяет предположить, что это не первичное нейродегенеративное заболевание, а заболевание, при котором по мере прогрессирования которого могут быть вторичные повреждения нейронов. Повышенная возбудимость мембран в моторных цепях может играть ключевую роль в патогенезе ЕТ. Несколько исследований предполагают, что может быть связь между PD и ET, хотя это остается спорным.
Фармакологическое лечение эссенциального тремора следует рассматривать, когда тремор мешает повседневной жизни. Правильное лечение зависит от правильного диагноза, и другие возможные причины тремора должны быть исключены. Пациенты должны быть проинформированы, что лечение ЕТ не излечивает болезнь, но может предложить ослабление тремора. Лекарства, которые используются для лечения ET, — это те, которые используются для лечения других заболеваний, таких как гипертония и судороги. К сожалению, от 30% до 50% пациентов с эссеницальным тремором не реагируют на медикаментозную терапию. Фармакологическими средствами первой линии, используемыми для лечения ET, являются пропранолол и примидон, хотя было показано, что другие препараты, включая соталол, атенолол, алпразолам и топирамат, также обеспечивают снижение тремора. Бета-блокаторы и блокаторы кальциевых каналов представляют собой лекарства, которые обычно используются для лечения гипертонии и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Пропранолол (Индерал) — неселективный антагонист бета-адренергических рецепторов, который эффективно лечит тремор и является единственным препаратом, одобренным FDA для лечения ЕТ. Средняя доза пропранолола в опубликованных контролируемых исследованиях составляла 185,2 мг / сут. Пропранолол также доступен в виде препарата длительного действия с однократным ежедневным дозированием. Было показано, что другие антигипертензивные препараты, включая атенолол (тенормин) и соталол (сотакор), снижают ЕТ по сравнению с плацебо. Существует также ограниченное количество доказательств того, что надолол (коргард) и нимодипин (нимотоп) могут лечить ЕТ. Примидон (Мизолин) является противосудорожным средством, которое эффективно лечит эссенциальный тремор. Исследования с использованием акселерометрии и шкалы клинических оценок продемонстрировали снижение величины тремора приблизительно на 50% при использовании примидона, что делает его лечением первой линии . Примидон связан с частыми побочными эффектами, включая седативный эффект, тошноту, головокружение и острую токсическую реакцию, которые обычно усиливаются вскоре после начала лечения. Не было показано, что более низкая начальная доза и более медленное титрование уменьшают побочные эффекты по сравнению с начальной дозой 25 мг в день.
Габапентин является противосудорожным средством со структурой, аналогичной гамма-аминомасляной кислоте (ГАМК), и одобрен в качестве дополнительной терапии при частичных припадках. Одно исследование показало, что габапентин уменьшает тремор при использовании в качестве монотерапии в дозах 1200 мг / день (n = 16), с 77% -ным улучшением тремора, измеренного акселерометрией на 15-й день. Топирамат (топамакс) является противосудорожным средством, которое эффективно снижает выраженность ЕТ. Средняя средняя доза топирамата в исследовании составляла 292 мг / день, хотя различие между группами было значительным через 4 недели для дозы топирамата 62 мг / день. Побочные эффекты были более частыми в группе топирамата и включали парестезию, потерю веса, нарушения вкуса, проблемы с памятью и подавление аппетита. Зонисамид (Зонегран) является противосудорожным средством, которое может обладать антитреморной эффективностью, хотя результаты исследования неоднозначны. Леветирацетам (Кеппра), производное пирролидина с сильным специфическим связыванием с рецепторами мозжечка, не продемонстрировало значительного снижения тремора при тестировании в течение нескольких недель по сравнению с плацебо в нескольких контролируемых испытаниях. Изониазид, противотуберкулезный препарат, оценивался в двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании 11 пациентов с ЕТ В конце 4-недельного периода лечения только у двух пациентов наблюдалось объективное или субъективное изменение тремора.
Клозапин (Clozaril) является атипичным нейролептиком с минимальными экстрапирамидными побочными эффектами, который, как было показано, снижает тремор на 45% -50% в двух контролируемых исследованиях. Было показано, что алпразолам (ксанакс) снижает клинические показатели тремора в двух двойных слепых рандомизированных контролируемых исследованиях, однако , этот препарат быстро вызывает зависимость. Исследования теофиллина (Theo-dur), бронходилататора, производного ксантина на ЕТ, показали противоречивые результаты. Было показано, что химиоденервация с использованием ботулинического токсина А (BTX) немного снижает дрожание рук у пациентов с ЕТ, но его применение затрудняется побочными эффектами, включая слабость рук.
Источник