Как избавиться от генетики

Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?

Хотя для некоторых генетических заболеваний существуют эффективные методы лечения, для многих из них их все еще нет. И эти генетические заболевания поднимают самые тревожные вопросы в отношении будущего потомства. Сегодня ДНК исследования на генетические болезни с высокой точностью определяют наличие нарушений в генах и помогают людям принимать ответственные и осознанные решения, касающиеся их собственного здоровья или здоровья их детей.

Что означает наследственные заболевания?

Геном человека – это сложный набор инструкций, своеобразное руководство, которое определяет наш рост и развитие. Однако, в отличие от напечатанной книги, геном человека может изменяться. Эти изменения могут повлиять на отдельные участки (A, C, G или T) или гораздо более крупные части ДНК или даже хромосомы. Наша ДНК обеспечивает код для создания белков – молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.

Тем не менее, когда часть нашей ДНК изменяется каким-либо образом, белок, который она кодирует, также подвергается воздействию, из-за чего он может больше не выполнять свою обычную функцию. В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут оказывать незначительное влияние или вообще не оказывать никакого воздействия или могут существенно изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.

Генетические заболевания – обширная группа заболеваний, которые определяются теми или иными нарушениями в геноме и закладываются еще на этапе формирования эмбриона. Причинами появления таких заболеваний являются мутации в генах, родственные связи (браки среди близких родственников), окружающая среда. Могут быть причиной как точечных мутаций, так и грубых нарушений структуры хромосом или митохондриальной ДНК. Каковы риски появления таких заболеваний?

Если у партнеров уже есть ребенок с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, они оба по определению считаются носителями, поэтому существует 25-процентный риск того, что каждый будущий ребенок тоже будет иметь это заболевание. Если один из родителей несет мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантное наследственное заболевание, независимо от того, клинически затронут этот родитель или нет, существует 50-процентный риск того, что каждый будущий ребенок унаследует мутацию и, следовательно, получит это заболевание. Однако, если пара родила ребенка с аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, хотя ни один из родителей не несет мутации, то предполагается, что произошла спонтанная мутация и что большого риска рецидива заболевания у других детей нет.

Тем не менее, существует также вероятность того, что новая мутация могла произойти в прогениторной клетке-предшественнике у одного из родителей, так что некоторая неизвестная доля яйцеклеток или сперматозоидов этого индивидуума может нести мутацию, даже если она отсутствует в соматических клетках, включая кровь, которая обычно берется для тестирования. Этот сценарий называется мозаицизмом клеток зародышевой линии.

Наконец, что касается нарушений, связанных с хромосомой Х, то, если предполагается, что мать несет ген заболевания, существует 50-процентная вероятность того, что каждый сын будет иметь это заболевание и что каждая дочь будет носителем.

Однако большинство общих наследственных врожденных дефектов являются многофакторными. Если у пары был один больной ребенок, угроза для каждого будущего ребенка составит около 3 процентов. Если они родили двух больных детей, вероятность рецидива возрастает примерно до 10 процентов. Однако эти расчеты сделаны для населения в целом, поэтому риски в отдельных семьях могут различаться.

Причины и факторы возникновения генетических ошибок

Генетическое расстройство – это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека. Эти мутации, в свою очередь, могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и облучение, которые приводят к изменению в последовательности ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

1. Одиночные генетические расстройства: нарушения, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми типами наследования. Они в свою очередь делятся на:

• аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
• аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз;
• нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.

1. Хромосомные расстройства: возникают е в результате изменения количества или структуры хромосом. Это, например, синдром Дауна, который является результатом появления дополнительной 21-й хромосомы, то есть у такого человека три копии 21-й хромосомы вместо двух.
2. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с факторами окружающей среды, возрастом, образом жизни, привычками, такими как диета или сигаретный дым. Это, например, рак.

Семейная история позволяет пролить свет на характер генетического наследования и может повлиять на расчет показателей риска, выявляя другие генетические воздействия. Специалист-генетик сможет определить, имеет ли предполагаемое заболевание сильный генетический компонент и, если это так, является ли наследственность моногенной, хромосомной или многофакторной.

Методы предотвращения генетических патологий

Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.

Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.

Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:

1. пренатальная генетическая диагностика. Скринирование позволяет определить патологии на стадии внутриутробного развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и некоторые другие). Сегодня возможно неинвазивное исследование, когда берется генетический материал матери на сроке 10 недель;
2. преимплантационная генетическая диагностика (в случае искусственного оплодотворения) – позволяет найти у эмбриона до 6000 маркеров наследственных заболеваний;
3. кариотипирование родителей – обеспечивает наиболее точные значения риска наследственных заболеваний. Кариотипирование обычно проводится еще на этапе планирования беременности.

Любой ДНК анализ на наследственные заболевания дает процентную вероятность риска проявления наследственного заболевания. Даже в случае пренатальной диагностики, которая дает ответ с точностью 98%, остается небольшой шанс родить здорового ребенка. Поэтому решение, как распорядиться предоставленной информацией, принимают только родители будущего ребенка. Лаборатория в свою очередь гарантирует конфиденциальность исследования.

Источник

Как гены влияют на человека

Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности. Генетические исследования сегодня помогают людям лучше понять их организм, узнать больше о своем биологическом наследии через поколения и повлиять на те или иные его аспекты.

Что определяют наши гены?

Некоторые мировые генетические лаборатории уже предлагают общественности наборы для тестирования талантов, которые должны помочь с определение талантов среди детей путем определения конкретных генов.

Недавние исследования показали, что существует связь между специфическим геном ACTN3 и спортивными способностями. Это, например, послужило основой для детских генетических тестов Atlas Sports Genetics, фирмы по генным технологиям в Боулдере, штат Колорадо. Цель теста – предсказать, будет ли ребенок лучше в скоростных и силовых видах спорта, таких как футбол или спринт. Подобный тест предлагают в Сингапуре – здесь находят 33 генетически заложенных признака, включая интеллект, память, эмоциональный фактор и склонность к предпринимательству. В Китае говорят об 11 различных генах, определяющих IQ ребенка, память, фокусировку и даже спортивные способности.

Действительно, генетика имеет большое значение, просто потому что наша ДНК – это своеобразный программный код, который предопределяет буквально все в структуре нашего организма, поскольку дает инструкции для создания белков и клеток. На что влияют гены:

• цвет волос, кожи, глаз, вес, рост, телосложение;
• предрасположенность к проявлению болезней;
• черты характера;
• расположенность к тем или иным сферам деятельности.

Однако к этим данным и генетическим тестам на таланты необходимо относиться с определенной долей скептицизма. Ученые по всему миру говорят об этических проблемах подобного тестирования и опасности выбора профессии или вида спорта для ребенка только на основании результатов теста. Гораздо важнее – личные интересы человека, его отношение к выбранной отрасли, его упорный труд над тем, что ему нравится.

На самом деле, в данный момент еще очень трудно определить, какие участки ДНК и как гены влияют на человека и будет ли ребенок предрасположен к определенным талантам. Исследования показывают, что лишь 2-3% генетической вариации определяют такие черты, как интеллект и спортивные результаты. Эксперты сходятся во мнении, что даже тестирование на ACTN3 и другие похожие тесты для прогнозирования способностей ребенка все еще находятся на ранней стадии исследования.

Когда проявится талант и способности, заложенные в генах

Талант к чему-либо – не просто хороший результат, а одаренность, заметная окружающим. Но нельзя сказать точно, когда проявится талант. Иногда человек десятилетиями не подозревает, что имеет склонность к какому-либо предмету просто потому, что у него не было возможностей для обучения этому или его окружение не способствовало развитию таланта.

Но некоторые таланты могут проявиться в очень раннем возрасте. Самый известный пример – Вольфганг Амадей Моцарт, который начал создавать музыкальные произведения в возрасте пяти лет. Но не будем забывать, в какое время и в каком окружении воспитывался великий композитор – его отец был придворным скрипачом и композитором, а значит, любовь к музыке окружала Амадея с первых дней его жизни.

Вот почему важно предлагать ребенку разные занятия с раннего возраста. Непреодолимое желание заниматься чем-либо и выдающиеся результаты могут продемонстрировать генетическую предрасположенность к выбранной сфере.

Можно ли чего-то достичь, если информация не заложена в генах

Ответить на этот вопрос однозначно науке в данное время не под силу. Мы можем рассмотреть один частный пример. Одно из наиболее интересных явлений сегодня – спортивное мастерство ямайских спринтеров. Одни из лучших спринтеров в мире родом с этого островного государства в Карибском море. И Усэйн Болт, и Элейн Томпсон – олимпийские чемпионы с Ямайки, которые имеют звание самых быстрых людей в мире. Кроме того, ямайские спортсмены – это 19 человек из 26 самых быстрых людей всех времен, когда-либо соревнующихся в беге на 100 метров. Эти цифры слишком странные, чтобы быть простым совпадением, учитывая, что население Ямайки составляет всего 2,8 миллиона человек. Ученые, которые исследовали молекулу ДНК ямайских спринтеров, предположили существование «гена скорости» и определили ген ACE.

Этот конкретный вариант гена увеличивает вероятность того, что у вас будет сердце больше среднего, которое может перекачивать кровь с высоким содержанием кислорода в мышцы быстрее, чем у обычного человека. Данные показали, что у ямайцей намного чаще проявляется этот вариант гена, чем у европейцев или даже жителей Западной Африки.

Как ни странно, 75% ямайцев, как спортсменов, так и не спортсменов, также обладают геном ACTN3, который помогает развивать мышечную силу. И только 70 процентов спортсменов международного уровня из США имеют этот вариант гена.

Итак, заложены ли ваши потенциальные спортивные способности в первую очередь в этих двух генах? Сложно сказать.

Во-первых, генетика спорта невероятно сложна, и более вероятно, что здесь задействован целый ряд генов, а не конкретная аномалия. Кроме того, Яннис Питсиландис, биолог из Университета Глазго, изучал генетику ямайских спринтеров и не смог генетически выделить подгруппу, которая заставляла их бегать быстрее, чем все остальные. Вместо этого он утверждает, что на Ямайке много быстрых спринтеров, потому что вся страна поощряет этот вид спорта, подобно тому, как Соединенные Штаты одержимы футболом.

Давайте рассмотрим другой пример – способность легко решать математические задачи. К сожалению, здесь еще меньше убедительных материалов относительно роли генетики в академическом успехе. Согласно обширному исследованию близнецов, проведенному учеными из Королевского колледжа Лондона, возможно, что гены математических и языковых навыков наследуются от родителей. Однако ученые не смогли определить точные гены, которые могут быть ответственны за эти навыки.

Как насчет музыкальных способностей? Ситуация тоже остается неясной. Хотя никаких прямых связей между генами и музыкальными способностями установлено не было, некоторые ученые считают, что музыкальные достижения на самом деле могут быть связаны с желанием заниматься музыкой, у которого есть генетические предпосылки. Исследование более 10000 идентичных шведских близнецов, проведенное неврологом Мириам Мосинг из Каролинского института (Швеция), показало, что склонность человека заниматься музыкой может наследоваться ребенком на 70%. Тем не менее, ни одно из исследований не может считаться окончательным, поскольку никакого конкретного варианта гена еще не найдено.

Как же мы ответим на поставленный в начале вопрос, существует ли ограничение возможностей через гены? В данный момент ученые не знают ответа на этот вопрос, но вы определенно можете достичь успеха в интересной вам отрасли, имея мотивацию к этому, получая образование и усердно работая.

Как человеку изменить свою генетическую информацию

Большинство генов, которые мы получаем от наших родителей, являются их копиями, которые работают так же, как и у них. Но не всегда ген ребенка будет идеальной копией. Изменения в генах называются мутациями, и они есть у каждого человека, и совсем необязательно это плохое явление. Некоторые мутации позволяют организму работать лучше, чем оригинальный ген, а многие вообще не имеют значения. Другие мутации – причина проблем. Состояние, которое вызывается мутациями, называется генетическим заболеванием. Но наиболее распространенные заболевания вызваны сочетанием генных изменений и образа жизни человека.

Можно ли поменять свою генетику? Мы не можем изменить наши гены, но мы можем изменить свое поведение. Человек может принять меры для предотвращения болезней, снижения риска их проявления и попробовать найти проблемы на ранних стадиях, когда лечение работает лучше всего. Хорошая генетика – расплывчатое понятие, поскольку гены могут включаться и выключаться под воздействием различных факторов. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, достаточный сон и сбалансированное питание – как правило, этих основных рекомендаций, которые дает каждый врач, достаточно для снижения негативного влияния генетики на организм.

Источник