Миоклония
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)
Термин «миоклония» (миоклонус) относится к быстрому, непроизвольному подергиванию мышц. Икота – одна из форм миоклонии, как и внезапные толчки, или «сон начинается», который вы можете почувствовать перед тем, как заснуть. Эти формы миоклонии встречаются у здоровых людей и редко представляют проблему. Другие формы миоклонии могут возникать из-за нервных расстройств, таких как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарства.
В идеале устранение основной причины поможет справиться и с симптомами миоклонии. Если причина возникновения миоклонии неизвестна или не может быть устранена, то лечение будет направлено на снижение влияния миоклонии на качество жизни.
Симптомы
Люди с миоклонией часто такими словами описывают свои симптомы (рывки, толчки или судороги):
- внезапные;
- краткие;
- непроизвольные;
- «как удар»;
- меняющиеся по интенсивности и частоте;
- локализующиеся в одной части тела или распространенные по всему телу;
- иногда достаточно серьезные, чтобы мешать есть, говорить или ходить.
Когда обратиться к врачу
Если проявления миоклонии становятся частыми или постоянными, поговорите со своим врачом для дальнейшей оценки, правильной диагностики и лечения.
Причины
Миоклония может быть вызвана множеством причин. Врачи разделяют типы миоклонии на основании патологий, их вызвавших, что помогает подобрать лечение.
Физиологическая миоклония
Этот тип миоклонии встречается у здоровых людей и редко нуждается в лечении. Примеры:
- икота;
- «сон начинается»;
- встряхивания или судороги из-за беспокойства или физических упражнений;
- подергивания мышц у младенцев во время сна или после кормления.
Эссенциальная миоклония
Эссенциальная миоклония возникает сам по себе, обычно без каких-либо других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием. Причина эссенциальной миоклонии часто необъяснима (идиопатическая) или, в некоторых случаях, кроется в наследственности.
Эпилептическая миоклония
Этот тип миоклонии является частью эпилептического расстройства.
Симптоматическая (вторичная) миоклония
Мышечные сокращения, возникающие в результате основного заболевания, в том числе:
- повреждение головы или спинного мозга;
- инфекционное заболевание;
- почечная или печеночная недостаточность;
- болезнь накопления липидов (липидоз);
- химическое или лекарственное отравление;
- длительная кислородная недостаточность;
- лекарственная реакция;
- аутоиммунные воспалительные состояния;
- метаболические расстройства.
Состояния нервной системы, которые приводят к вторичной миоклонии, включают:
- инсульт;
- опухоль головного мозга;
- болезнь Хантингтона;
- болезнь Крейтцфельдта-Якоба;
- болезнь Альцгеймера;
- болезнь Паркинсона;
- деменция с тельцами Леви;
- кортикобазальная дегенерация;
- лобно-височная деменция;
- множественная системная атрофия.
Диагностика
Чтобы диагностировать миоклонию, врач изучит вашу историю болезни и симптомы и проведет медицинское обследование.
Чтобы определить причину миоклонии и исключить другие возможные причины вашего состояния, врач может порекомендовать несколько тестов, в том числе:
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Эта процедура регистрирует электрическую активность мозга и помогает определить, где в мозгу происходит миоклония. В ходе процедуры врачи прикрепляют маленькие электроды к коже головы. Вас могут попросить дышать глубоко и устойчиво, смотреть на яркий свет или слушать определенные звуки, поскольку эти действия могут выявить ненормальную электрическую активность.
Электромиография (ЭМГ)
Во время этой процедуры врачи надевают поверхностные электроды ЭМГ на несколько мышц, особенно на те, которые участвуют в непроизвольных сокращениях. Инструмент регистрирует электрическую активность мышц в покое и при сокращении, например, при сгибании руки. Эти сигналы помогают определить характер и происхождение миоклонии.
Магниторезонансная томография (МРТ)
МРТ-сканирование используется для обнаружения структурных проблем или опухолей в головном или спинном мозге, которые могут вызвать симптомы миоклонии. МРТ-сканирование использует магнитное поле и радиоволны для получения детальных изображений головного, спинного мозга и других областей организма.
Лабораторные тесты
Врач может предложить провести генетическое тестирование, чтобы помочь определить возможные причины миоклонии. Он может также проверить вашу кровь или мочу, чтобы определить:
- метаболические расстройства;
- аутоиммунное заболевание;
- сахарный диабет;
- болезни почек или печени;
- интоксикацию лекарственными препаратами или ядами.
Лечение
Лечение миоклонии наиболее эффективно тогда, когда удается найти обратимую причину, которую можно устранить – например, другое заболевание, лекарство или токсин.
Однако в большинстве случаев первопричину невозможно обнаружить или устранить, поэтому лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к инвалидности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии, но врачи позаимствовали некоторые из арсеналов для лечения других заболеваний, чтобы облегчить симптомы миоклонии. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.
Лекарственные препараты
Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии:
- Транквилизаторы. Клоназепам (Клонопин) – транквилизатор, является наиболее распространенным препаратом, используемым для борьбы с симптомами миоклонии. Клоназепам может вызывать побочные эффекты, такие как потеря координации и сонливость.
- Противосудорожные. Препараты, используемые для контроля эпилептических припадков, также оказались полезными для уменьшения симптомов миоклонии. Наиболее распространенными противосудорожными препаратами, используемыми для лечения миоклонии, являются леветирацетам (Кеппра, Ровеепра, Спритам), вальпроевая кислота (Депакин) и примидон (Мизолин) и пирацетам. Вальпроевая кислота может вызывать такой побочный эффект, как тошнота. Побочными эффектами леветирацетама могут быть усталость и головокружение, примидона – седативный эффект и тошнота.
Другие консервативные методы лечения
Инъекции OnabotulinumtoxinA (Ботокс) могут быть полезны при лечении различных форм миоклонии, особенно когда поражена только одна область. Ботулинический токсин блокирует выброс химического вещества, которое вызывает мышечные сокращения.
Глубокая стимуляция мозга (DBS) была испытана у некоторых людей с миоклонией и другими нарушениями движения. Исследователи продолжают изучать возможности DBS в лечении миоклонии.
Хирургия
Если симптомы миоклонии вызваны опухолью или другим поражением головного или спинного мозга, может потребоваться операция. Людям с миоклонией, затрагивающей часть лица или уха, хирургия также может оказаться полезной.
Подготовка к встрече с врачом
Вероятно, сначала вы обсудите свои проблемы с вашим лечащим врачом, который затем направит вас к неврологу.
Поскольку консультации могут иметь ограничения по времени, а поговорить часто есть о чем, хорошей идеей будет тщательно подготовиться к беседе. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться.
Что вы можете сделать
- Узнайте о любых ограничениях перед назначением консультации и спросите, нужно ли что-то сделать заранее.
- Составьте список своих симптомов, отметив, есть ли что-то, что вызывает их или, напротив, облегчает.
- Возьмите с собой список всех ваших лекарств, включая витамины или биологически активные добавки.
- Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу, например, можно спросить его о возможных причинах, методах лечения и прогнозе.
Некоторые основные вопросы о миоклонии, которые стоит задать своему врачу:
- Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
- Помимо наиболее вероятной, каковы другие возможные причины моих симптомов?
- Какие виды анализов мне нужны?
- Мое состояние скорее временное или хроническое?
- Каков лучший план действий?
- Какие альтернативы первичному подходу вы предлагаете?
- У меня есть эти другие проблемы со здоровьем. Как я могу лучше всего контролировать их вместе с миоклонией?
- Есть ли какие-то ограничения, которым я должен следовать?
- Есть ли какие-нибудь брошюры или другие печатные материалы, которые я могу взять с собой домой? Какие сайты вы рекомендуете посетить?
В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего визита в любое время, когда вы чего-то не понимаете.
Чего ожидать от врача?
Доктор, вероятно, задаст вам несколько вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, это поможет вам сэкономить время на то, чтобы задать ему свои вопросы.
Врач может спросить:
- Когда у вас впервые появились симптомы?
- Есть ли у вас история судорог или других неврологических заболеваний?
- Вы подвергались воздействию наркотиков или химических веществ?
- У вас есть семейная история миоклонии или эпилепсии?
- Ваши симптомы были постоянными или случайными?
- Насколько серьезны ваши симптомы?
- Есть что-то, что облегчает ваши симптомы?
- Что может усугубить ваши симптомы?
Источник
Миоклоническая эпилепсия
Миоклоническая эпилепсия — разновидность эпилептических приступов. Характеризуется более мягким течением. Впервые болезнь проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Дебют миоклонической эпилепсии во взрослом возрасте нетипичен. Данная форма заболевания характеризуется вялым подергиванием мышц. Симптомы напоминают тики или гиперкинезы. В некоторых случаях возможно тяжелое течение. В международной классификации болезней МКБ-10 миоклоническая эпилепсия имеет код G40.3.
Пройти диагностику и лечение заболевания в Москве можно в Юсуповской больнице. Обследование проводят опытные неврологи и эпилептологи с использованием современного медицинского оборудования. Терапия соответствует европейским стандартам качества и безопасности.
Причины миоклонической эпилепсии
В настоящее время точные причины развития миоклонической эпилепсии не установлены. Однако, врачи выделяют несколько предрасполагающих факторов. Среди них:
- Наследственная предрасположенность. Определенные виды миоклонической эпилепсии имеют наследственную обусловленность. Например, болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве. Если у одного из родственников была диагностирована эпилепсия, то последующие поколения находится в группе риска. Вероятность возникновения заболевания составляет 20-30%.
- Внутриутробная инфекция. Некоторые инфекционные агенты способны проникать через плацентарный барьер. В результате повышается риск развития не только миоклонической эпилепсии, но и психических расстройств, дефектов развития. Миоклоническая эпилепсия развивается в конце 2-3 триместра.
- Заболевания в период беременности не инфекционного характера. К данной группе болезней относится сахарный диабет, патология щитовидной железы, почечная, печеночная, сердечная недостаточность.
- Бесконтрольный прием препаратов во время беременности. Некоторые лекарственные средства обладают выраженными тератогенными свойствами. Поэтому их прием негативно сказывается на развитии плода. Доктора советуют во время беременности избегать приема лекарств. При возникновении необходимости все назначения должны быть выполнены врачом.
- Спонтанные мутации. Причины подобных изменений до сих по не изучены. Выделяют провоцирующие факторы, наличие которых способствует мутационным процессам. Среди них стресс, резкие перепады температуры, чрезмерная физическая нагрузка.
Симптомы миоклонической эпилепсии
Клиническая картина миоклонической эпилепсии зависит от вида заболевания. Среди основных патологических симптомов выделяют:
- Судороги. Заболевание характеризуется миоклоническими приступами. Они не сопровождаются выраженным болевым синдромом. Судороги чаще всего затрагивают конечности, реже лицо и туловище. В среднем продолжительность припадка составляет 10-20 минут. Сознание при этом сохраняется.
- Потеря сознания. Возникает крайне редко. Характерна для юношеской формы.
- Тонико-клонические судороги. Данная форма припадка сопровождается потерей сознания, болезненным сокращением мышц.
- Олигофрения. Умственная отсталость встречается в различных вариантах. Чаще всего это расстройство творческого мышления, интеллекта.
- Психические расстройства. Выражаются галлюцинациями, неврозами и пограничными состояниями.
Определение клинической симптоматики необходимо для подбора корректной терапии. Врачи Юсуповской больницы разрабатывают индивидуальный план лечения для каждого пациента.
Диагностика миоклонической эпилепсии
Миоклоническая эпилепсия требует проведения комплексной диагностики. Обследование включает в себя:
- Сбор жалоб и анамнеза заболевания. На первичном осмотре невролог опрашивает пациента об имеющихся жалобах, времени их появления, выраженности симптоматики. Помимо этого, уточняется продолжительность приступов, состояние после них.
- Неврологический осмотр. Врач оценивает рефлексы, проводит тестирование для оценки состояния нервной деятельности.
- ЭЭГ. Благодаря исследованию получается установить патологическую активность различных структур головного мозга. Подобным образом определяется очаг поражения.
- МРТ. Для усиления эффекта обследование проводится с использованием контраста. Миоклоническая эпилепсия не характеризуется наличием структурных изменений в головном мозге. Однако, бывают исключения.
В Юсуповской больнице для диагностики миоклонической эпилепсии используется современное медицинское оборудование. Оно позволяет быстро и эффективно установить наличие заболевания. На основании полученных данных назначается корректная терапия.
Виды миоклонической эпилепсии
Миоклоническая эпилепсия делится на несколько видов. Рассмотрим основные из них.
Младенческая миоклоническая эпилепсия
Диагностируется в 30-40% случаев. Характеризуется симптомами по типу гиперкинезов или тиков. Слабая степень развития заболевания может протекать незаметно на протяжении многих лет. На фоне младенческой миоклонической эпилепсии не страдает интеллектуальное развитие. Заболевание может проявиться у ребенка с 2 месяцев до 3 лет.
Синдром Драве
Выявляется на первом году жизни. Симптоматически напоминает младенческую миоклоническую эпилепсию. Синдром Драве вызывает выраженные психические расстройства. Они проявляются олигофренией, умственной отсталостью. Без корректного лечения количество приступов увеличивается до нескольких раз в неделю.
Болезнь Унферрихт — Лундборга
Считается генетическим заболеванием. Характеризуется тяжелой неврологической симптоматикой. Болезнь Унферрихт — Лундборга также сопровождается психическими нарушениями. Первый приступ чаще всего проявляется в период полового созревания. Болезнь диагностируется в 10-20% случаев.
MERRF эпилепсия
Чаще диагностируется у взрослых. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста характеризуется тонико-клоническими пароксизмами. Болезнь не сопровождается неврологическими расстройствами, психическими нарушениями. Сознание на фоне приступа остается ясным.
Абсансы — разновидность эпилептического приступа. Считаются одним из симптомов миоклонической эпилепсии.
В зависимости от прогрессирования эпилепсии выделяют следующие формы болезни:
- Прогрессирующая. Клиническая картина эпилепсии постепенно нарастает. По мере прогрессирования заболевания увеличивается риск летальных исходов. В некоторых случаях болезнь плохо поддается лечению.
- Стабильная. Симптоматика остается на примерно одном уровне.
- Ремитирующая. Признаки эпилепсии могут медленно развиваться, а затем затухать на продолжительное время. Со временем возможно полное исчезновение патологических признаков.
Лечение миоклонической эпилепсии
Для терапии миоклонической эпилепсии применяются медикаментозные средства. Врачи Юсуповской больницы применяют следующие группы препаратов:
- противоэпилептические;
- барбитураты;
- транквилизаторы;
- ноотропы.
Каждому пациенту разрабатывается индивидуальный план лечения. Он учитывает форму миоклонической эпилепсии, стадию развития, возраст больного и наличие сопутствующих заболеваний. Такой подход позволяет быстро и эффективно подобрать терапию. В Юсуповской больнице прием ведут опытные неврологи, эпилептологи, психиатры. Реабилитацию проводят квалифицированные массажисты, инструкторы ЛФК. Для того чтобы записаться на прием, необходимо позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте больницы.
Источник