Как избавиться от наследственной болезни

Генетические причины акне. Риски и способы предотвращения

Генетические причины акне. Риски и способы предотвращения

Акне или угревая сыпь – патологии, с которыми сталкиваются многие подростки, а также люди среднего и зрелого возраста. Давайте разберемся, является ли патология наследственной или возникает в силу иных причин.
На сегодняшний день учеными установлено, что генетическая предрасположенность на самом деле играет большую роль в возникновении угревой сыпи. Есть и другие факторы, такие как неправильное питание, последствия перенесенных заболеваний, отсутствие надлежащей гигиены кожи и так далее. Но, все же, гены предопределяют вероятность кожных воспалений более, чем на 50 %.
Если подробнее останавливаться на генетике, то следует разделить наследственную вероятность возникновения угревой сыпи на два больших блока: предрасположенность по генам кожи и по генам половых гормонов.

В организме человека есть великое множество генов, каждый из которых имеет свою зону ответственности. Под «генами кожи» мы имеем в виду гены, предопределяющие характеристики и свойства эпидермиса конкретного человека. Например, гены TNFa, IL4, IL6, IL13 ответственны за развитие воспалительных процессов кожи. Наличие полиморфизмов в этих генах свидетельствует о высокой склонности к различным воспалительным заболеваниям кожи, среди которых, в том числе, акне и угревая сыпь.

Гены FLG, TNFa и IL6R предопределяют склонность к атопическому дерматиту. Это хроническое воспалительное заболевание кожи, имеющее тесную связь с угревой сыпью. Дерматит имеет существенное влияние на иммунитет кожи, поэтому его возникновению зачастую влечет обострение всех иных проблем с кожей.
Гены SOD1, SOD2, SOD3, CAT отвечают за оксидативный стресс. Это процесс воздействия реактивных форм кислорода на клетки, в результате которого происходит патологическое накопление свободных радикалов. Они, в свою очередь, запускают в клетках кожи воспалительные процессы и ведут к развитию гиперчувствительности. Люди с генетической склонностью к окислительному стрессу наиболее подвержены развитию акне и иных кожных воспалений.
Большое влияние на здоровье и красоту кожи оказывает процесс метаболизма витаминов. Если имеется хронический дефицит важных веществ, кожа оказывается незащищённой и не способной противостоять негативным факторам окружающей среды. Мало кто знает, но функции усвоения различных витаминов тоже заложены на генетическом уровне. Например, витамин «А» является антиоксидантом, регулирует выработку кожного сала и имеет большое влияние на местный иммунитет кожи. За метаболизм витамина «А» отвечает ген ВСMO1. При определённых модификациях этого гена, у человека имеется склонность к сниженному содержанию витамина «А» в крови. В результате, он будет иметь повышенную генетическую склонность к акне, воспалительным процессам и истончению кожи.

Витамин «С» обеспечивает процессы регенерации кожи и ее защитные функции. Он участвует в синтезе интерферона, стероидных гормонов, коллагена. За усвоение этого витамина отвечает ген SLC23A1. «Поломки» в этом гене ведут к сухости кожи, истончению стенок кровеносных сосудов, снижению защиты против кожных инфекций и замедлению процессов регенерации. То есть, вероятность угревой сыпи повышается. Кроме того, понижается эффективность лечения, так как процессы заживления и восстановления кожи идут медленно.
Витамины группы В очень важны для кожи. Их дефицит зачатую ведет к развитию кожных заболеваний, шелушению кожи, угревой сыпи и покраснениям. За витамин B6 отвечают гены ALPL и NBPF3, за витамин В12 – гены FUT2, TCN1, MTHFR, за витамин В9 — ген MTHFR.

Процессы регенерации кожи тоже определяются генами. Если у кожи хорошая восстановительная функция, то лечение акне будет гораздо более эффективным и быстрым. За регенерацию кожи отвечают гены AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1.
При наличии полиморфизмов в генах: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR их владелец столкнется с высокой вероятностью формирования рубцов в процессе заживления угревой сыпи.

Гены половых гормонов

Нередко возникновение акне в подростковом возрасте объясняют перестройкой гормональной системы. Эти утверждения имеют реальную основу. Действительно, состояние половых гормонов сказывается на внешнем виде кожи. А гормональная система, в свою очередь, тоже предопределяется генами. За формирование половых гормонов эстрогенов и андрогенов (женских и мужских гормонов) несут ответственность гены 17-альфа гидроксилаза и Ароматаза. Полиморфизм «АА» в этих генах приводит к увеличению синтеза половых гормонов, то есть, к гиперандрогении и гиперэстрогении. Гиперандрогения – переизбыток мужских гормонов, гиперэстрогения – излишнее количество женских гормонов. Одним из основных симптомов гиперандрогении является возникновение акне, так как в результате повышения уровня тестостерона значительно повышается выработка кожного сала и происходит закупорка пор. Также угревая сыпь нередко беспокоит женщин с повышенным уровнем тестостерона на фоне синдрома поликистозных яичников. Наличие небольших высыпаний можно заметить в период овуляции даже при корректном уровне гормонов, так как именно в этот период происходит повышение уровня тестостерона.

Предотвращение акне. Генетическое тестирование рисков

Не стоит думать, что генетика неизбежно обрекает человека с определенными полиморфизмами на акне. Помимо классического лечения угревой сыпи, современная медицина дает возможность заранее спрогнозировать вероятность возникновения акне у конкретного пациента. При помощи генетического тестирования совокупности изложенных выше генов, возможно сделать выводы о высокой вероятности воспалительных процессов и угревой сыпи еще до ее возникновения.

Следовательно, можно будет начать профилактические меры и корректировку отклоненных показателей. В любом случае, масштаб угревой сыпи и ее последствий можно будет значительно минимизировать. Например, при наличии генетической склонности к замедленному метаболизму витаминов группы B, следует назначить пациенту корректировку диеты и искусственное поддержание уровня витамина в крови в определенной дозировке. Таким образом, мы сформируем протективную функцию организма против воспалений кожи.
Неприятным последствием акне нередко является возникновение рубцов, устранить которые в дальнейшем бывает очень сложно. В случае своевременной профилактики грамотного лечения акне на основе генетических особенностей, рубцевания можно избежать, cохранив гладкость и упругость кожи в будущем.

Для исследования рисков возникновения акне, угревой сыпи, дерматитов и иных кожных воспалений, мы рекомендуем проведение генетических тестирований «Косметология» и «Эндокринология. Половые стероиды».

Источник

Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить

Медицина XXI века — это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу избавляют от необходимости тратить деньги на импланты и к тому же позволяют обойтись без сложной процедуры вживления инородных предметов в ткани челюсти. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность — процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности.

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

• «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
• «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
• «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

И что дальше?

«Исправлять» гены, ответственные за развитие наследственных заболеваний, ученые пока не научились. Именно поэтому дети, от рождения страдающие муковисцидозом, спинальной амиотрофией и другими генетически обусловленными патологиями, нуждаются в чрезвычайно дорогостоящем пожизненном лечении, не способном, к сожалению, устранить причину заболевания. Качество жизни таких пациентов часто оставляет желать лучшего даже в развитых странах, а ожидаемая продолжительность жизни — в зависимости от диагноза и течения — может составлять 20-25 лет или менее.

Однако уже сегодня существуют диагностические методики, используемые одновременно с вспомогательными репродуктивными технологиями. Эти методики позволяют отобрать эмбрионы со «здоровым» генотипом. Через 9 месяцев после такой процедуры даже у пары, в которой оба являются носителями аномального гена, вполне может родиться здоровый ребенок.

Рядом с домом

Пройти генетический скрининг для планирующих беременность сегодня можно в различных лабораториях. Однако перед сдачей анализов лучше убедиться, что исследование будет проводиться с учетом российской специфики. Дело в том, что наследственные заболевания существенно различаются от расы к расе и от континента к континенту. Те мутации, которые характерны для коренного населения Америки или для жителей Центральной Африки, могут практически отсутствовать в России — и наоборот.

Редакция благодарит лабораторию Genetico за за помощь в подготовке материала.

Источник

Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?

Хотя для некоторых генетических заболеваний существуют эффективные методы лечения, для многих из них их все еще нет. И эти генетические заболевания поднимают самые тревожные вопросы в отношении будущего потомства. Сегодня ДНК исследования на генетические болезни с высокой точностью определяют наличие нарушений в генах и помогают людям принимать ответственные и осознанные решения, касающиеся их собственного здоровья или здоровья их детей.

Что означает наследственные заболевания?

Геном человека – это сложный набор инструкций, своеобразное руководство, которое определяет наш рост и развитие. Однако, в отличие от напечатанной книги, геном человека может изменяться. Эти изменения могут повлиять на отдельные участки (A, C, G или T) или гораздо более крупные части ДНК или даже хромосомы. Наша ДНК обеспечивает код для создания белков – молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.

Тем не менее, когда часть нашей ДНК изменяется каким-либо образом, белок, который она кодирует, также подвергается воздействию, из-за чего он может больше не выполнять свою обычную функцию. В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут оказывать незначительное влияние или вообще не оказывать никакого воздействия или могут существенно изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.

Генетические заболевания – обширная группа заболеваний, которые определяются теми или иными нарушениями в геноме и закладываются еще на этапе формирования эмбриона. Причинами появления таких заболеваний являются мутации в генах, родственные связи (браки среди близких родственников), окружающая среда. Могут быть причиной как точечных мутаций, так и грубых нарушений структуры хромосом или митохондриальной ДНК. Каковы риски появления таких заболеваний?

Если у партнеров уже есть ребенок с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, они оба по определению считаются носителями, поэтому существует 25-процентный риск того, что каждый будущий ребенок тоже будет иметь это заболевание. Если один из родителей несет мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантное наследственное заболевание, независимо от того, клинически затронут этот родитель или нет, существует 50-процентный риск того, что каждый будущий ребенок унаследует мутацию и, следовательно, получит это заболевание. Однако, если пара родила ребенка с аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, хотя ни один из родителей не несет мутации, то предполагается, что произошла спонтанная мутация и что большого риска рецидива заболевания у других детей нет.

Тем не менее, существует также вероятность того, что новая мутация могла произойти в прогениторной клетке-предшественнике у одного из родителей, так что некоторая неизвестная доля яйцеклеток или сперматозоидов этого индивидуума может нести мутацию, даже если она отсутствует в соматических клетках, включая кровь, которая обычно берется для тестирования. Этот сценарий называется мозаицизмом клеток зародышевой линии.

Наконец, что касается нарушений, связанных с хромосомой Х, то, если предполагается, что мать несет ген заболевания, существует 50-процентная вероятность того, что каждый сын будет иметь это заболевание и что каждая дочь будет носителем.

Однако большинство общих наследственных врожденных дефектов являются многофакторными. Если у пары был один больной ребенок, угроза для каждого будущего ребенка составит около 3 процентов. Если они родили двух больных детей, вероятность рецидива возрастает примерно до 10 процентов. Однако эти расчеты сделаны для населения в целом, поэтому риски в отдельных семьях могут различаться.

Причины и факторы возникновения генетических ошибок

Генетическое расстройство – это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека. Эти мутации, в свою очередь, могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и облучение, которые приводят к изменению в последовательности ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

1. Одиночные генетические расстройства: нарушения, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми типами наследования. Они в свою очередь делятся на:

• аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
• аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз;
• нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.

1. Хромосомные расстройства: возникают е в результате изменения количества или структуры хромосом. Это, например, синдром Дауна, который является результатом появления дополнительной 21-й хромосомы, то есть у такого человека три копии 21-й хромосомы вместо двух.
2. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с факторами окружающей среды, возрастом, образом жизни, привычками, такими как диета или сигаретный дым. Это, например, рак.

Семейная история позволяет пролить свет на характер генетического наследования и может повлиять на расчет показателей риска, выявляя другие генетические воздействия. Специалист-генетик сможет определить, имеет ли предполагаемое заболевание сильный генетический компонент и, если это так, является ли наследственность моногенной, хромосомной или многофакторной.

Методы предотвращения генетических патологий

Сегодня ученые работают над разработкой методик CRISPR-Cas, которые позволяют редактировать геном высших животных, в том числе человека. Это перспективное, но вызывающее споры относительно своей этичности, направление генной инженерии. Не так давно появились убедительные доказательства работы этой системы – с помощью редактора CRISPR-Cas9 был успешно изменен геном эмбриона с гипертрофической кардиомиопатией. Предполагается, что подходы CRISPR-Cas в будущем будут использовать для лечения наследственных заболеваний. Но система, к сожалению, применима не везде. Например, наличие лишней хромосомы (синдром Дауна) устранить с помощью CRISPR-Cas9 невозможно даже теоретически. Поэтому в данный момент все эффективные способы предотвращения генетических заболеваний сводятся к генетической диагностике родителей и эмбриона.

Большинство пар, которые собираются пройти генетическую диагностику попадают в одну из двух категорий: те, у кого уже есть ребенок с генетически обусловленными проблемами, и те, у кого есть один или несколько родственников с заболеванием, которое, по их мнению, может быть унаследовано.

Для диагностики генетических нарушений используются такие методы, как:

1. пренатальная генетическая диагностика. Скринирование позволяет определить патологии на стадии внутриутробного развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и некоторые другие). Сегодня возможно неинвазивное исследование, когда берется генетический материал матери на сроке 10 недель;
2. преимплантационная генетическая диагностика (в случае искусственного оплодотворения) – позволяет найти у эмбриона до 6000 маркеров наследственных заболеваний;
3. кариотипирование родителей – обеспечивает наиболее точные значения риска наследственных заболеваний. Кариотипирование обычно проводится еще на этапе планирования беременности.

Любой ДНК анализ на наследственные заболевания дает процентную вероятность риска проявления наследственного заболевания. Даже в случае пренатальной диагностики, которая дает ответ с точностью 98%, остается небольшой шанс родить здорового ребенка. Поэтому решение, как распорядиться предоставленной информацией, принимают только родители будущего ребенка. Лаборатория в свою очередь гарантирует конфиденциальность исследования.

Источник