Как избавиться от полидактилии
Cтатьи. Работа с контентом
Поиск
Полидактилия кисти. Вопросы лечения
И.Е. МИКУСЕВ 1,2 , Г.И. МИКУСЕВ 3 , Р.Ф. ХАБИБУЛЛИН 3
1 Казанская государственная медицинская академия, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36
2 Республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420064, г. Казань, Оренбургский тракт, д. 138
3 Городская клиническая больница № 7, 420137, г. Казань, ул. Маршала Чуйкова, д. 54
Микусев Иван Егорович — доктор медицинских наук, профессор кафедры травматологии и ортопедии, тел. (843) 231-20-40, e-mail: rkb_[email protected]
Микусев Глеб Иванович — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры травматологии и ортопедии, тел. (843) 231-20-40, e-mail: [email protected]
Хабибуллин Равис Фоатович — кандидат медицинских наук, врач отделения травматологии, тел. (843) 231-20-40, e-mail: rkb_[email protected]
Статья посвящена одному из тяжелых и довольно редких врожденных аномалий развития верхних конечностей — полидактилии. Дана рабочая классификация радиальной полидактилии. Представлены вопросы лечения разных форм полидактилии.
Ключевые слова: полидактилия, классификация, вопросы лечения.
I.E. MIKUSEV 1,2 , G.I. MIKUSEV 3 , R.F. KHABIBULLIN 3
1 Kazan State Medical Academy, 36 Butlerov St., Kazan, Russian Federation, 420012
2 Republican Clinical Hospital of the MH of RT, 138 Orenburgskiy Tract, Kazan, Russian Federation, 420064
3 City Clinical Hospital № 7, 54 Marshal Chuykov St., Kazan, Russian Federation, 420137
Polydactyly brush. Questions treatment
Mikus I.E. — D. Med. Sc., Professor of the Department of Traumatology and Orthopedics, tel. (843) 231-20-40, e-mail: rkb_ [email protected]
Mikus G.I. — Cand. Med. Sc., Assistant of the Department of Traumatology and Orthopedics, tel. (843) 231-20-40, e-mail: [email protected]
Khabibullin R.F. — Cand. Med. Sc., doctor of the Department of Traumatology, tel. (843) 231-20-40, e-mail: rkb_[email protected]
The article is devoted to one of the heavy and rather rare congenital anomalies of the upper extremities — polydactyly. The article presents the working classification radial polydactyly. Are the questions the treatment of various forms of polydactyly.
Key words: polydactyly, classification, treatment issues.
Врожденные аномалии развития у детей чаще всего наблюдаются на конечностях. Несмотря на появление сообщений о пороках развития конечностей более 100 лет тому назад, до настоящего времени этиология врожденных аномалий развития верхней конечности недостаточно изучена. Существует ряд теорий, куда включают как экзогенные, так и эндогенные факторы. По данным литературы у 5-7% больных аномалии развития верхней конечности носят наследственный характер.
В современной литературе, к сожалению, нет четкой классификации всех аномалий развития верхней конечности, по-видимому, из-за очень большого разнообразия этих аномалий и их сочетания. Иногда врожденные деформации бывают односторонними, иногда двусторонними или же дефекты кистей могут сочетаться с деформациями стоп и других частей тела. В последнее время отмечается утяжеление пороков развития, возрастание их частоты с 10 до 40% патологии верхних конечностей.
Среди врожденных деформаций кисти значительное место занимает полидактилия (увеличение числа пальцев). Чаще всего речь идет об одном дополнительном пальце, расположенном с лучевой стороны кисти, реже — с локтевой.
Рисунок 1. Ульнарная форма полидактилии
Но имеются описания случаев полидактилии с 2, 3 и даже 5 дополнительными пальцами.
Рисунок 2. Полидактилия левой кисти (семь пальцев)
Полидактилия может быть радиальной и ульнарной, односторонней, двусторонней, а также в сочетании с полидактилией стоп, синдактилией и другими аномалиями. Многими авторами в литературе увеличение числа отдельных фаланг называется полифалангией.
Встречается чаще радиальная полидактилия, нежели ульнарная. Однако в литературе недостаточно уделяется внимание клинике и лечению данной патологии.
Такое классическое деление на лучевую и локтевую полидактилию не отражает конкретного количества пальцев, характера их деформации и, самое главное, адекватной тактики хирургического лечения больных с этой патологией.
Известно, что лечение радиальной полидактилии оперативное. Но в качестве единственного метода предлагают ампутацию или экзартикуляцию дополнительных сегментов [1]. Однако приведенная оценка отдаленных результатов такого рода операций выявила в 89% случаев наличие вторичных деформаций кисти с выраженными функциональными и косметическими нарушениями.
Вопрос о сроке и методе оперативного лечения при полидактилии решается строго индивидуально. Не вызывает сомнений лишь тот факт, что необходимо удалить добавочные пальцы или фаланги. Так, рудименты, висящие на кожной ножке, удаляют с 10-12 месячного возраста при помощи овального разреза вокруг их ножек. Оптимальным возрастом для оперативного лечения радиальной полидактилии считается дошкольный.
При восстановлении пальцев перед хирургом стоит непростая задача формирования полноценного пальца с учетом косметики и функции, в зависимости от клинического разнообразия этой патологии и формы ее проявления. На основании анализа архивного материала Казанского НИИТО и собственных клинических наблюдений, нами предложена рабочая классификация радиальной полидактилии для определения тактики лечения в зависимости от характера аномалии развития лучевого края кисти, которая включает три основные формы этой патологии.
Первая форма — дополнительный палец расположен радиально по отношению к основному и, как правило, он менее развит (асимметричен по форме).
Рисунок 3. Радиальная полидактилия: а, б — различные варианты полидактилии
Вторая форма — дополнительный палец с двумя фалангами — наиболее типичная и чаще встречающаяся форма. В этом случае обе проксимальные фаланги первого пальца имеют общий сустав с первой пястной костью, а концевые фаланги располагаются под углом как «щупальца рака». Эти пальцы по форме могут быть симметричными или асимметричными и наблюдаются различные варианты их расположения. После необоснованного удаления добавочного радиального пальца у этих больных развивалась вторичная деформация (девиация) из-за несоответствия суставных поверхностей и несостоятельности сумочно-связочного аппарата пястно-фалангового сустава с выраженным косметическим дефектом 1 пальца по сравнению со здоровой (другой) кистью.
Рисунок 4. Вторая форма радиальной полидактилии: а — рентгенограмма до операции; б — рентгенограмма первого пальца после бокового соединения двух пальцев; в, г — вид пальца после операции соединения двух пальцев; д — окончательный результат операции через 1 год
Третья форма — более сложная и редкая. При этом оба пальца (дополнительный и самостоятельный) имеют свою первую пястную кость. Всем детям в отделении рекомендованы хирургические вмешательства.
При первой форме проводится удаление только недоразвитого дополнительного пальца с восстановлением правильного соотношения костей пястно-фалангового сустава. Во всех случаях операция должна завершиться трансартикулярной фиксацией спицей и с обязательным восстановлением боковой связки сустава.
Рисунок 5. Схема радиального расположения дополнительного пальца к основному
При второй форме выполняется боковое соединение обоих симметричных или почти симметричных пальцев. Это соединение сохраняет пястно-фаланговый и межфаланговый суставы, сухожильный аппарат обоих пальцев и сосудисто-нервные пучки их. Форма нового пальца приближается к нормальной, косметически и функционально всегда удовлетворяет больных (детей, а особенно родителей).
Рисунок 6. Схема операции бокового соединения обоих пальцев
Оперативные вмешательства при третьей форме данной патологии должны выполняться с учетом места прикрепления мышц тенара и сухожилия длинной отводящей первый палец мышцы к основанию одной из пястных костей. Вполне естественно, для достижения косметического эффекта по ходу операции проводится частичное удаление пястных костей и дополнительных фаланг первого пальца.
Рисунок 7. Схема операции при третьей форме радиальной полидактилии
Больным со вторичными деформациями пальца после необоснованного удаления добавочного пальца должно производиться формирование боковой связки, удлинение противоположной связки с устранением деформации, кожной пластикой по Лимбергу и фиксацией спицей до 3-х месяцев.
Рисунок 8. Вид большого пальца правой кисти после необоснованного удаления добавочного пальца через 10 лет
Таким образом, для определения тактики лечения больных с врожденной радиальной полидактилией считаем необходимым использование предложенной нами рабочей классификации. Клинические наблюдения показали рациональность и эффективность оперативных вмешательств с учетом форм радиальной полидактилии.
Значительные трудности представляет лечение больных (детей) при наличии полидактилии из 7 или даже 8 пальцев [2]. Сложности представляет удаление двух или трех пальцев с лучевой или локтевой стороны кисти. И самое основное заключается в формировании большого пальца кисти. Как правило, в этих случаях отсутствуют мышцы возвышения большого пальца и восстановление оппозиции сформированного первого пальца представляет значительные трудности. Для создания большого пальца с лучевой стороны кисти и оппозиции его к остальным пальцам рекомендуем деротационную остеотомию пястной кости с фиксацией спицами при удалении крайних пальцев кисти.
Клинический пример: ребенок в возрасте 1 год, имеет 8 пальцев, все пальцы функционируют нормально (сгибание и разгибание).
Рисунок 9. Полидактилия кисти (8 пальцев): а — вид кисти; б — рентгенограмма кисти
Удалены три лишних пальца, выполнена остеотомия крайней пястной кости с фиксацией спицами.
Рисунок 10. Полидактилия кисти, рентгенограмма после операции
На рисунке 11. приведен результат лечения через 15 лет. Имеется оппозиция I пальца и восстановление функции сгибания пальцев — результатом операции больная очень довольна.
Рисунок 11. Полидактилия кисти, результат через 15 лет: а — рентгенограмма, б — общий вид кистей, в — функция кисти (оппозиция)
- Терновский С.Д. Хирургия детского возраста. — М.: Медгиз, 1959. — С. 444.
- Травматология и ортопедия. Том 2. Лечения детей с врожденными пороками развития верхних конечностей. — СПб: Гиппократ, 2005. — С. 634-769.
Источник
Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.
Полидактилия (многопалость): признаки, лечение и ген полидактилии.
Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.
Ген полидактилии
Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.
Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.
Причины полидактилии
Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.
Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:
1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.
Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.
Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.
Признаки полидактилии
Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.
Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.
Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.
Полидактилия у детей
Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.
Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.
Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.
Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.
Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.
Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.
Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.
Полидактилия кисти
Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.
Полидактилия стоп
Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.
Диагностика полидактилии
Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.
Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.
В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.
Вывод
Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.
Источник